Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas: resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río / Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations and Chromosomal Abnormalities: Single Center Experience - Hospital Dr. Sótero Del Río, Chile

INTRODUCCIÓN: El diagnóstico prenatal de anomalías congénitas tiene como objetivo ofrecer consejería apropiada, identificar aquellas patologías que se benefician de terapia fetal y coordinar la derivación de estas pacientes a centros terciarios para un óptimo manejo perinatal. Para el diagnóstico y manejo de las anomalías congénitas en el Hospital Dr. Sótero Del Río contamos con un equipo multidisciplinario. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia como centro de referencia en Santiago de Chile en relación al diagnostico prenatal de malformaciones congénitas, estudio genético prenatal y resultados perinatales. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se incluyó a las pacientes registradas en las bases de datos ecográficas entre 2010 y 2019 del Hospital Dr. Sotero del Rio. Se revisaron fichas clínicas para evaluación y seguimiento postnatal. RESULTADOS: Se evaluaron 404 pacientes con sospecha de malformaciones congénitas o marcadores de aneuploidías. La edad gestacional media de la evaluación fue 29 semanas (14-38 semanas). La mediana de la edad gestacional al parto fue 37.6 semanas (20-41 semanas). Se obtuvo un 78% de recién nacidos vivos, 12% óbitos fetales y 10% mortineonatos. Las malformaciones más frecuentes fueron cardiovasculares, sistema nervioso central, hidrops, extremidades, abdomen y genitourinario. Se realizo el estudio genético en 232 pacientes; 61% resultado normal, 12.5% trisomía 21, 8% trisomía 18, 4% trisomía 13, 4% XO, 4% otras. Se analizaron las pacientes que se acogieron a la ley de interrupción voluntaria del embarazo. CONCLUSIÓN: Destacamos la importancia de derivación a centros de referencia de pacientes con sospecha de malformaciones congénitas para un adecuado diagnostico prenatal, ofrecer un manejo con equipo multidisciplinario y así mejorar los resultados neonatales.

INTRODUCTION: The objectives of prenatal diagnosis of fetal malformations are to offer the patient and her family the proper counseling, identify those conditions that benefits of prenatal therapy and to coordinate the referral to tertiary centers to improve neonatal survival. Our hospital counts with a multidisciplinary team who evaluate the patients together. The objective of this study is to describe our experience as a referral center in prenatal diagnosis, management and neonatal outcomes in Santiago de Chile. METHODS: Retrospective and descriptive study. Patients registered in our prenatal diagnosis database between September 2010 and July 2019 were included. Clinical files were reviewed for neonatal outcomes. OUTCOMES: 404 patients with congenital malformations or aneuploidy markers were evaluated. The average gestational age of the evaluation was 29 weeks. Median gestational age to delivery was 37 weeks plus 6 days. 78% of livebirth, 12% fetal demise and 10% of neonatal death were obtained. The most frequent fetal malformations were cardiovascular, central nervous system, fetal hydrops, extremities, abdominal wall defects and urinary system. Fetal karyotype was performed in 232 patients; 61% normal karyotype, 12.5% trisomy 21, 8% trisomy 18, 4% trisomy 13, 4% monosomy X, 4% others. We also analyze the patients who agreed to termination of pregnancy according to Chilean legislation. CONCLUSION: We highlight the importance of referral of patients with suspected fetal malformations to tertiary centers for an adequate evaluation by a multidisciplinary team of specialists, to improve the survival and neonatal outcome.

Características clínicas y paraclínicas de recién nacidos con sepsis en un hospital nivel IV en Cali, Colombia / Clinical and laboratory characteristics of newborns with sepsis in a level IV hospital in Cali, Colombia

Objetivo: Describir las características clínicas y microbiológicas de recién nacidos con sepsis admitidos a UCI neonatal de la Fundación Valle del Lili. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo entre los años 2012 y 2015. Se seleccionaron neonatos con diagnóstico de sepsis con más de tres días de manejo antibiótico. Resultados: Se analizaron datos de las historias de 569 pacientes. El 37.9% (216) de los neonatos tenían peso al nacimiento <1500 g, 29.2% (166) entre 1500-2500 g, y 33.9% (187) >2500 g. Para un total de 396 (69.6%) pacientes con sepsis temprana, 308 (54.1%) con sepsis tardía. Las características clínicas más comunes fueron las respiratorias. El principal diagnóstico de infección en sepsis tardía fue la bacteremia (46.4%), seguido de la infección asociada al catéter (17.8%). El aislamiento más común para sepsis temprana fue Streptococcus agalactiae en el 21.9%, mientras que en sepsis tardía fue Staphylococcus epidermidis en el 22.6%. La mortalidad encontrada en sepsis temprana fue de 8.8% y en tardía de 8.5%. Conclusiones: La sepsis neonatal, a pesar de la mejoría en los controles prenatales, continúa siendo una patología frecuente con un importante porcentaje de morbimortalidad. El Streptococcus agalactiae fue la principal causa de sepsis temprana en nuestros pacientes.

Objective: To describe the clinical and microbiological characteristics of newborns with sepsis admitted to the Neonatal Intensive Care Unit of Fundación Valle del Lili in Cali, Colombia. Methods: Descriptive, observational, retrospective study between 2012 and 2015. We included newborns with diagnosis of sepsis with more than three days of antibiotic management. Results: A total of 569 patients were included, 37.9% (216) of the newborns had a birth weight <1500g, 29.2% (166) between 1500 and 2500g , and 32.9% (187) >2500g. 396 (69.6%) patients with early-onset sepsus, 308 (54.1%) had late-onset sepsis. The most common clinical characteristics were respiratory symptoms. The main diagnosis of infection in late-onset sepsis was bacteremia (46.4%) followed by catheter associated infection (17.8%). The most common blood culture isolation for early-onset sepsis was Streptococcus agalactiae (21.9%) and Staphylococcus epidermidis in late onset sepsis (22.6%). The mortality found in early-onset sepsis was 8.8% and in late-onset sepsis was 8.5%. Conclusions: Neonatal sepsis continue to be a frequent diagnosis with significant morbidity and mortality. Better strategies for the prevention of this entity are required including the prenatal period.

Morbimortalidad perinatal en pacientes con rotura prematura ovular ≤24 semanas según cantidad de líquido amniótico al momento del diagnóstico / Perinatal morbidity and mortality in patients with premature ovular rupture ≤24 weeks according to amount of amniotic fluid at diagnosis

Introducción: La rotura prematura ovular (RPO) antes de la viabilidad fetal consiste en una complicación obstétrica de baja incidencia, pero de alta morbimortalidad perinatal asociada. Estudios sugieren que el volumen de líquido amniótico (LA) es un factor importante a considerar. El objetivo de este trabajo es evaluar si en RPO ≤24 semanas, un bolsillo vertical máximo (BVM) <2cm al diagnóstico es un factor de riesgo para aparición de morbimortalidad fetal y neonatal. Métodos: Estudio de cohorte longitudinal retrospectivo de 94 pacientes con RPO ≤24 semanas ingresadas a un hospital terciario para manejo expectante entre los años 2005 y 2014. Embarazo gemelar o malformaciones congénitas fueron criterios de exclusión. Se obtuvieron y compararon 2 grupos según BVM al ingreso (BVM ≥ 2 cm y BVM < a 2 cms) y se comparó la edad gestacional (EG) al momento de la RPO y al parto, la latencia desde la RPO al parto, la presencia de corioamnionitis clínica, el número de óbitos fetales, muerte neonatal precoz (primeros 7 días de vida), tardía (entre los 7 y 28 días) y sobrevida global. Resultados: El 58 por ciento de las pacientes presentó un BVM <2 cm al ingreso, el cual se asoció a menor latencia al parto (p:0,01), menor EG al parto (p:0,02), más óbito fetal (p:0,04), mayor muerte neonatal precoz y tardía (p:0,02 y 0,01 respectivamente) además de menor sobrevida global (p:0,01). Conclusiones: La medición de BVM <2 cm al ingreso en pacientes con RPO ≤24 semanas, es un factor de mal pronóstico y debe ser considerado en el manejo clínico de estas pacientes.(AU)

Introduction: Previable premature rupture of membranes (pPROM) is a low-incidence obstetric complication associated with high perinatal morbidity and mortality. Studies suggest that the volume of amniotic fluid (AL) is an important factor to consider. The aim of this study is to evaluate if in RPO ≤24 weeks, a maximum vertical pocket (MVP) <2 cm to the diagnostic is a risk factor for fetal and neonatal morbidity and mortality. Objectives: Evaluate fetal and neonatal morbidity and mortality according to amniotic fluid (AL) Maximum Vertical Pocket (MVP) ≥ or